cistinose o que é

Cistinose é uma doença genética rara em que o aminoácido cistina se acumula dentro das células, especialmente nos lisossomos, causando lesão progressiva em vários órgãos, principalmente rins e olhos. Ela é uma doença autossômica recessiva, ou seja, a pessoa nasce com a condição porque herdou duas cópias alteradas do gene CTNS, uma de cada progenitor, que são apenas portadores e não adoecem.

Cistinose: o que é

• É uma doença de armazenamento lisossomal: a cistina não consegue sair dos lisossomos por defeito na proteína transportadora chamada cistinosina.

• Com o tempo, a cistina forma cristais dentro das células, levando à disfunção celular e dano de órgãos como rins, olhos, músculos, tireoide, pâncreas e cérebro.

• Existem três formas principais descritas:
  • Cistinose nefropática infantil (forma clássica, mais grave)
  • Cistinose nefropática juvenil (mais lenta)
  • Cistinose ocular (principalmente acometimento dos olhos).

Principais sintomas e sinais

Na forma infantil (a mais comum e grave), os primeiros sinais costumam aparecer ainda no primeiro ou segundo ano de vida.

• Nos rins:
  • Síndrome de Fanconi (perda de água, sais, glicose e aminoácidos pela urina).
  • Sede intensa, urina em grande volume, atraso de crescimento e risco de insuficiência renal crônica.

• Nos olhos:
  • Depósito de cristais de cistina na córnea, causando fotofobia (muita sensibilidade à luz) e, em fases avançadas, prejuízo visual.

• Em outros órgãos, com a evolução:
  • Fraqueza muscular, dificuldade para engolir, hipotireoidismo, diabetes, alterações neurológicas e perda de peso.

Causas e herança genética

• A cistinose é causada por mutações no gene CTNS, localizado no cromossomo 17, que codifica a proteína cistinosina.

• Sem cistinosina funcionando adequadamente, a cistina se acumula dentro dos lisossomos das células e forma cristais, o que leva à morte celular e inflamação crônica.

• Herança autossômica recessiva significa:
  • Quando ambos os pais são portadores, a cada gestação há 25% de risco de um filho afetado, 50% de chance de um filho portador e 25% de chance de um filho não portador.

Diagnóstico

• Baseia-se em:
  • Quadro clínico (síndrome de Fanconi, atraso de crescimento, fotofobia, alterações renais).

* Exames laboratoriais com perda de eletrólitos e outras substâncias na urina e evidências de disfunção renal.

* Medida de cistina em leucócitos (aumentada) e identificação de cristais na córnea na biomicroscopia ocular.

* Teste genético que detecta mutações no gene CTNS, confirmando o diagnóstico e permitindo aconselhamento genético.

Tratamento e prognóstico

Não existe cura, mas há tratamento específico que muda muito a evolução da doença.

• Tratamento específico:
  • Uso de medicamentos à base de cisteamina (oral) que reduzem a quantidade de cistina acumulada nas células, retardando a progressão para insuficiência renal e outras complicações.

* Colírios de cisteamina para reduzir o depósito de cristais na córnea e aliviar fotofobia.

• Suporte clínico:
  • Reposição de eletrólitos, vitaminas e hormônios, alimentação adequada, acompanhamento com nefrologia, endocrinologia e oftalmologia.

* Em casos avançados, muitos pacientes necessitam de transplante renal, que melhora a função dos rins, mas não elimina a doença em outros órgãos.

• Quando o tratamento é iniciado precocemente e seguido corretamente, a expectativa e qualidade de vida melhoram bastante em comparação com o passado.

Quando procurar ajuda

• Criança com:
  • Sede excessiva, muito xixi, dificuldade para ganhar peso, atraso de crescimento ou fotofobia importante deve ser avaliada por pediatra e, se necessário, nefrologista pediátrico.

• Adultos com diagnóstico recente ou suspeita devem ser encaminhados a centros de doenças raras para investigação genética e seguimento multidisciplinar.

Informação geral, não substitui avaliação médica. Em caso de suspeita de cistinose, é essencial buscar atendimento especializado o quanto antes.

Informação baseada em dados e materiais públicos disponíveis na internet, incluindo fontes médicas e de doenças raras.