maladie de cadasil c'est quoi

La maladie de CADASIL est une maladie génétique rare qui atteint les petits vaisseaux sanguins du cerveau et provoque, au fil des années, des troubles neurologiques comme des migraines, des petits AVC répétés et des problèmes cognitifs.

C’est quoi exactement CADASIL ?

• CADASIL est l’acronyme anglais de "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy", ce qui signifie une artériopathie cérébrale héréditaire avec petits infarctus profonds et atteinte de la substance blanche.

• Il s’agit d’une microangiopathie : les très petits vaisseaux du cerveau s’épaississent et irriguent moins bien certaines zones cérébrales, ce qui cause progressivement des lésions.

Origine génétique et transmission

• La maladie est due à une mutation du gène NOTCH3 sur le chromosome 19, gène impliqué dans le fonctionnement des cellules musculaires de la paroi des petits vaisseaux cérébraux.

• La transmission est dite autosomique dominante : une personne porteuse a, en théorie, un risque de 1 sur 2 de transmettre la mutation à chacun de ses enfants.

Principaux symptômes

• Les manifestations commencent le plus souvent à l’âge adulte (souvent autour de 40–50 ans) avec des migraines, parfois avec aura, puis des petits accidents vasculaires cérébraux répétés.

• Avec le temps, on peut observer des troubles de l’humeur (dépression, irritabilité), un ralentissement intellectuel, des troubles de la mémoire et de l’équilibre, pouvant évoluer vers une démence et une perte d’autonomie dans les formes avancées.

Diagnostic et prise en charge

• Le diagnostic repose sur l’association des symptômes, l’IRM cérébrale (qui montre des anomalies de la substance blanche) et, surtout, une analyse génétique du gène NOTCH3 pour confirmer la mutation.

• Il n’existe pas encore de traitement curatif : la prise en charge est symptomatique , avec prévention des facteurs de risque vasculaire (tabac, hypertension, etc.), traitement des migraines, rééducation, soutien psychologique et adaptation de la vie quotidienne.

Espérance de vie et pronostic

• La maladie évolue sur plusieurs dizaines d’années, avec une grande variabilité d’une personne à l’autre : certains n’ont presque que des migraines, d’autres font des AVC très jeunes et deviennent lourdement dépendants.

• L’espérance de vie peut être réduite, mais dépend beaucoup de la sévérité des atteintes et de la qualité de la prise en charge médicale et de l’accompagnement au long cours.

Information générale uniquement : en cas de doute (antécédents familiaux, migraines atypiques, petits AVC inexpliqués), il est important de consulter un neurologue ou un service spécialisé dans les maladies vasculaires rares du cerveau.

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