La porfiria es un grupo de enfermedades poco frecuentes (generalmente genéticas) en las que el cuerpo no fabrica bien una sustancia llamada hemo , parte esencial de la hemoglobina que transporta oxígeno en la sangre.

Qué es exactamente la porfiria

  • Las porfirias no son una sola enfermedad, sino varias, al menos ocho trastornos relacionados.
  • Todas tienen en común un problema en la producción de hemo: falla alguna enzima de la vía y se acumulan sustancias llamadas porfirinas o sus precursores.
  • Esa acumulación resulta tóxica y produce síntomas en la piel, el sistema nervioso, el hígado u otros órganos.

Un ejemplo simple: es como una “línea de montaje” con 8 pasos; si uno se daña, se acumula producto a medio hacer (porfirinas) y eso enferma al cuerpo.

Tipos principales de porfiria

En términos generales se agrupan en dos grandes tipos:

  • Porfirias agudas
    • Afectan sobre todo al sistema nervioso y al hígado.
* Producen crisis o ataques que aparecen en horas o días.

* Ejemplos: porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditaria, deficiencia de ALA deshidratasa.
  • Porfirias cutáneas
    • Afectan principalmente la piel, sobre todo con la luz solar.
* La más frecuente es la porfiria cutánea tarda.

Síntomas frecuentes

Dependen mucho del tipo de porfiria, pero los patrones típicos son:

Porfirias agudas (tipo “ataques”)

  • Dolor abdominal intenso, a menudo repentino.
  • Náuseas, vómitos, estreñimiento.
  • Dolor en pecho, espalda, brazos o piernas.
  • Debilidad muscular, hormigueos, calambres o incluso parálisis.
  • Cambios mentales o en la personalidad (ansiedad, confusión, alucinaciones).
  • Orina rojiza o marrón durante los ataques.

Porfirias cutáneas (sobre todo piel)

  • Enrojecimiento, dolor o sensación de quemazón con el sol.
  • Ampollas en zonas expuestas (mano, cara), que sanan lento y pueden dejar cicatrices o cambios de color.
  • Engrosamiento o fragilidad de la piel.
  • Orina oscura en algunos casos.

Desencadenantes y causas

  • En la mayoría de los casos, la porfiria es hereditaria: se debe a mutaciones en genes de las enzimas que producen el hemo.
  • No siempre da síntomas; muchas personas tienen el defecto genético pero solo enferman si se añaden desencadenantes.

Entre los factores que pueden desencadenar una crisis aguda están:

  • Algunos medicamentos (ciertos antibióticos, anticonvulsivos, hormonas, etc.).
  • Alcohol y tabaco.
  • Infecciones.
  • Estrés físico o emocional intenso.
  • Cambios hormonales (como en el ciclo menstrual).
  • Exposición intensa al sol (sobre todo en porfirias cutáneas).

Diagnóstico y tratamiento (visión rápida)

  • Diagnóstico:
    • Análisis de sangre, orina y heces para medir porfirinas y sus precursores (como ALA y porfobilinógeno).
* A veces estudios genéticos para identificar el tipo concreto.
  • Tratamiento general:
    • Evitar desencadenantes (medicamentos de riesgo, alcohol, tabaco, sol intenso).
* Tratamiento de los ataques agudos en hospital (por ejemplo, con hemina intravenosa y soporte sintomático).

* En porfiria cutánea tarda, a veces flebotomías (extracción de sangre) y fármacos específicos, más protección estricta del sol.

* Nuevos fármacos como givosiran se usan en algunos tipos de porfirias agudas para reducir el número de crisis.

Tabla rápida: tipos y manifestaciones

[3][7][9] [7][1][9] [8][1][7] [1][8]
Tipo de porfiria Órgano principal afectado Síntomas clave
Agudas (ej. porfiria aguda intermitente) Sistema nervioso, hígadoDolor abdominal intenso, debilidad muscular, cambios mentales, orina rojiza
Cutáneas (ej. porfiria cutánea tarda) Piel, hígadoFotosensibilidad, ampollas, cicatrices, orina oscura

¿Es peligrosa? ¿Cuándo preocuparse?

  • Las porfirias pueden ser graves si no se reconocen, sobre todo las crisis agudas que pueden afectar músculos respiratorios y corazón.
  • Una buena parte del riesgo se reduce si se identifican a tiempo, se evita lo que las desencadena y se sigue tratamiento especializado.

Si alguien tiene dolor abdominal muy intenso y repetitivo, orina roja sin explicación o ampollas raras al sol, es importante consultar a un médico (idealmente internista, hematólogo o dermatólogo) y mencionar la posibilidad de porfiria.

Nota: Esta explicación es solo informativa y no sustituye una valoración médica directa.
Información recopilada de recursos médicos en línea.