marbach schaaf syndrom was ist das

Marbach-Schaaf-Syndrom (korrekt: Marbach-Schaaf Neurodevelopmental Syndrome, MASNS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung und Funktion des Gehirns beeinflusst. Sie wurde erst vor wenigen Jahren beschrieben und gehört zu den sogenannten „ultra-seltenen“ neurodevelopmentalen Syndromen.

Was ist das genau?

• MASNS ist eine neuroentwicklungsbedingte Störung , also eine Erkrankung, bei der sich das Gehirn von Anfang an anders entwickelt.

• Ursache sind Veränderungen (Mutationen) im Gen PRKAR1B , das wichtig für Signalwege im Gehirn und damit für Lernen, Verhalten und Schmerzverarbeitung ist.

• Die Erkrankung ist in der Regel autosomal-dominant , oft mit neu (de novo) entstandenen Mutationen beim betroffenen Kind.

Typische Hauptmerkmale

Häufig beschriebene Merkmale bei Kindern mit Marbach-Schaaf-Syndrom sind:

• Globale Entwicklungsverzögerung
  • spätes Sitzen, Krabbeln, Laufen
  • verzögerte Feinmotorik
• Sprachentwicklungsstörung
  • spätes Sprechen
  • teils deutlich eingeschränkte Sprache
• Verhaltensauffälligkeiten
  • Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS)
  • ADHS-ähnliche Unaufmerksamkeit/Hyperaktivität
  • teils emotionale Auffälligkeiten (z.B. Ängste, Aggressivität, Apathie)

• Bewegungsstörungen
  • Dyspraxie und Apraxie (Schwierigkeiten, Bewegungen zu planen und auszuführen)
  • Ungeschicklichkeit, Probleme mit Gleichgewicht und Koordination

• Weitere mögliche Symptome
  • niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
  • hohe Schmerzschwelle bzw. verminderte Schmerzempfindung

* Schlafstörungen
* in manchen Fällen Krampfanfälle (Epilepsie)

* teilweise auffällige, aber unspezifische Gesichtszüge, Gewichtszunahme oder Essprobleme

Wie wird es festgestellt?

• Verdacht entsteht meist, wenn ein Kind deutlich verzögert ist (Motorik, Sprache, Lernen) und zusätzlich Verhaltensauffälligkeiten bzw. Autismus-ähnliche Symptome zeigt.

• Die Diagnose wird durch eine genetische Untersuchung gestellt, bei der eine krankheitsverursachende Veränderung im PRKAR1B-Gen nachgewiesen wird.

Behandlung und Alltag

Es gibt derzeit keine Heilung , aber es können viele Symptome gezielt unterstützt werden:

• Frühförderung, Physio-, Ergo- und Logopädie
• spezialisierte Förderung bei ASS/ADHS
• Behandlung von Schlafstörungen, Epilepsie oder hormonellen Problemen (falls vorhanden)
• Austausch mit Selbsthilfeorganisationen/Familien-Initiativen zu MASNS kann den Alltag erleichtern.

Wenn du konkret betroffen bist (z.B. Diagnose in der Familie, auffällige Entwicklung bei einem Kind), ist ein Termin in einer humangenetischen Sprechstunde sowie in einer sozialpädiatrischen/entwicklungsneurologischen Ambulanz sehr sinnvoll, um eine genaue Einschätzung und individuelle Unterstützung zu bekommen.

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