La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación en el que la sangre no se coagula bien y la persona puede sangrar más tiempo de lo normal ante golpes, cirugías o incluso de forma espontánea. Ocurre sobre todo en varones porque el gen alterado suele estar en el cromosoma X y normalmente implica falta de los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B).

Qué es la hemofilia

  • Es una enfermedad genética y, en la mayoría de los casos, hereditaria ligada al cromosoma X.
  • La sangre no forma el coágulo de manera adecuada porque falta o funciona mal un factor de coagulación específico, generalmente el VIII o el IX.
  • Esto provoca que las hemorragias sean más prolongadas, tanto externas (por cortes) como internas (sobre todo en articulaciones y músculos).

Tipos principales

  • Hemofilia A: déficit del factor VIII; es la forma más frecuente.
  • Hemofilia B (enfermedad de Christmas): déficit del factor IX.
  • Cada tipo puede ser leve, moderado o grave, según cuánta actividad de factor de coagulación tenga la persona.

Síntomas más comunes

  • Hemorragias que tardan mucho en parar después de heridas, extracciones dentales o cirugías.
  • Sangrados internos en articulaciones (rodillas, tobillos, codos) que causan dolor e inflamación y, con el tiempo, daño articular crónico.
  • Moretones grandes y frecuentes, y en casos graves sangrados espontáneos sin causa clara.

Causas y herencia

  • La causa habitual es una mutación en el gen del factor VIII o IX en el cromosoma X.
  • Las mujeres suelen ser portadoras (tienen un gen alterado y otro sano) y pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones, aunque algunas portadoras también pueden tener síntomas leves.
  • En un pequeño porcentaje de casos puede aparecer por mutaciones nuevas (sin antecedentes familiares).

Tratamiento básico (visión general)

  • El tratamiento estándar consiste en administrar concentrados del factor de coagulación que falta (VIII o IX) para prevenir o controlar hemorragias.
  • En los últimos años se usan también terapias más nuevas (como anticuerpos monoclonales y terapias de reemplazo de factor de acción prolongada) que buscan reducir la frecuencia de sangrados y mejorar la calidad de vida.
  • El seguimiento en unidades especializadas y la fisioterapia son claves para cuidar las articulaciones y prevenir complicaciones a largo plazo.

Información general de salud; no sustituye la valoración ni las indicaciones de un profesional sanitario. Si sospechas hemofilia en ti o en alguien cercano, es importante consultar con un médico o un hematólogo.