La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria de la sangre en la que la coagulación no funciona bien, por lo que la persona sangra durante más tiempo de lo normal, tanto tras golpes pequeños como, a veces, de forma espontánea.

Qué tipo de enfermedad es la hemofilia

  • Es un trastorno de la coagulación: la sangre no puede formar coágulos firmes y estables.
  • Es una enfermedad hereditaria, casi siempre ligada al cromosoma X (afecta sobre todo a varones y las mujeres suelen ser portadoras).
  • Es crónica: se nace con ella y dura toda la vida, aunque hoy en día tiene tratamiento y control.

En términos médicos, se considera un trastorno hemorrágico hereditario (enfermedad rara dentro de la hematología) que forma parte de las llamadas coagulopatías.

Cómo se produce (de forma sencilla)

En la hemofilia falta o funciona mal una “proteína de la coagulación” que ayuda a que la sangre se solidifique cuando hay una herida.

  • Hemofilia A: déficit del factor VIII de coagulación.
  • Hemofilia B: déficit del factor IX (enfermedad de Christmas).

Como el gen está en el cromosoma X, los hombres tienen solo una copia: si esa copia está alterada, desarrollan la enfermedad; las mujeres tienen dos copias y suelen ser portadoras sin síntomas o con síntomas leves.

Qué síntomas da

Los síntomas más característicos son distintos tipos de sangrado.

  • Hemorragias más largas de lo normal tras cortes, extracciones dentales o cirugías.
  • Moretones grandes y frecuentes, a veces sin golpe claro.
  • Sangrados en articulaciones (rodillas, tobillos, codos), con dolor, inflamación y dificultad para moverlas.
  • Sangrados internos peligrosos (cerebro, abdomen, músculos profundos) en casos graves.

La gravedad depende de cuánta actividad de factor VIII o IX tenga la persona: leve, moderada o grave.

Se cura o tiene tratamiento

Hoy no se habla de “curación” completa en la mayoría de casos, pero sí de tratamientos muy eficaces que permiten una vida casi normal.

  • Sustitución del factor que falta (VIII o IX) mediante inyecciones.
  • Tratamiento preventivo (profilaxis) para evitar sangrados frecuentes, sobre todo en niños.
  • Nuevas terapias dirigidas y, en algunos países, ensayos de terapia génica.

Con buen seguimiento en unidades especializadas y acceso al tratamiento, la expectativa y la calidad de vida han mejorado mucho en las últimas décadas.

En resumen: la hemofilia es una enfermedad hereditaria de la coagulación, causada por la falta de ciertos factores (VIII o IX), que provoca tendencia a sangrados prolongados, pero que hoy puede controlarse con tratamientos específicos y seguimiento médico especializado.

Información recopilada de recursos médicos y de salud públicos disponibles en internet.